コラム３３２ 痛風：原因遺伝子を発見 予防や早期治療に有効な指標に

激しい関節痛が起きる痛風の主な原因遺伝子を防衛医大、東京大、東京薬科大など１１機関の研究チームが初めて見つけた。尿酸の排出機能をつかさどる「ＡＢＣＧ２」という遺伝子に変異があると機能が低下し、痛風やその前駆症状である高尿酸血症につながりやすいという。
痛風は血中の尿酸値が高まって起きる生活習慣病。０７年の国民生活基礎調査によると、通院患者は約８５万人で、大半が男性。
防衛医大の松尾洋孝助教（分子生体制御学）らは、腎臓や腸で尿酸を体外に排出する役割を担っている輸送たんぱく質「ＡＢＣＧ２トランスポーター」に着目。痛風患者１６１人を含む２２８人の高尿酸血症患者（すべて男性）を対象に、このたんぱく質をつくる遺伝子を調べた。
その結果、病気にかかわる６種類の変異が見つかった。８割の患者は、機能が４分の３からゼロになる主要な２種類の変異の組み合わせを持ち、これが原因で排出機能が低下したと推定された。痛風の発症リスクが２６倍に高まる変異も１割に見られた。変異は日本人の祖先が獲得し受け継いできたもので、日本人の半分以上が、いずれかの変異を持っていると推定される。松尾助教は「変異があれば必ず発症するわけではないが、予防や早期治療に有効な指標になる」と話す。
毎日新聞 2009/11/10

国内の痛風患者数は約30～50万、痛風ではないものの尿酸値が高い痛風予備群の人は、約 500万と推計されています。昔は贅沢病と言われていましたが、中高年者でも若年者でも増えています。「足の親指の付け根が、何かにぶつけたかと思うほど痛い」とある日突然感じるというのが、よくある痛風の始まりだとか。風が吹いても痛いから「痛風」と言うそうです。予防法は、プリン体を多く含む食品をなるべく控えることです。
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